Neuropatía hereditaria con susceptibilidad a parálisis por presión

Introducción

Neuropatía hereditaria con susceptibilidad a parálisis por presión (NHPP), se determina por el desarrollo que tiene esta enfermedad como una tendencia del crecimiento en episodios de parálisis periférica (debilidad muscular que provoca la laxitud de una mitad del rostro), provocado por mínimos traumas de baja intensidad o procesos comprensivos. 

Es de herencia autosómica dominante (patrón de herencia característico de algunas enfermedades congénitas), en su mayoría los casos de esta patología están relacionados con la deleción (tipo de mutación genética en la cual se pierde material genético) de la región 17p11.2 (Síndrome de microduplicación debido a anomalías cromosómicas resultante de la duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 17) del gen que codifica la creación de proteína periférica de mielina (PMPP22).

Esta patología es bastante inusual durante edad infantil por el motivo de ser un padecimiento asintomático o por la presentación clínica inespecífica que obtiene, habitualmente aparece en la adolescencia o en adultos jóvenes. Lo que afecta comúnmente la NHPP son los nervios mediano, cubital y peroneal con tendencia en hacer en las zonas anatómicas.

La recuperación es clínica en la evolución de la enfermedad, sin embargo, la repetición se puede dar de manera característica de esta manera se hacen estudios para dar a conocer la sospecha o confirmar esta patología con los hallazgos neurofisiológicos, estudios genéticos y biopsia neural.

En el siguiente video Lilian Blemi, paciente con NHPP, describe su experiencia con esta neuropatía y explica en sus palabras las causas:

Objetivos

Objetivo general:

Informar sobre las causas y consecuencias de la Neuropatía hereditaria con susceptibilidad a parálisis por presión (NHPP) a quien desconozca sobre esta enfermedad, tanto el público general como profesionales de la salud en nuestro medio hispanohablante.

Objetivos específicos:

• Explicar de forma didáctica y detallada los factores causantes del NHPP además de cómo estas repercuten en las estructuras anatómicas. 
• Orientar sobre los métodos de diagnóstico y tratamiento para el NHPP, así como el contacto con entidades dentro del Ecuador que brinden estos servicios. 
• Indagar en la frecuencia de la presencia de síntomas ligados al NHPP sobre la población infantil y adolescente. 
• Presentar las enfermedades que se encuentran vinculadas con el NHPP, y porqué son causadas por esta.

Lluvia de ideas

Antes de realizar un trabajo como monografía, ensayo o en este caso, un blog, es bueno analizar el tema y realizar una lluvia de ideas para después poder ordenarlas y así saber que temas podemos introducir en el trabajo.

Entonces, una lluvia de idea es una herramienta que facilita el surgimiento de nuevas ideas sobre un tema o problema determinado y además esta técnica se lo puede utilizar en forma grupal para generar ideas originales en un ambiente creativo.

Al momento de trabajar en forma grupal sobre una lluvia de ideas en un entorno virtual, utilizamos herramientas tics como Stormboard.

 

Lluvia de ideas sobre el NHPP en Stormboard